Bố đưa con đi xét nghiệm ADN, phát hiện vô sinh do mang gen “nữ giới”

Một người đàn ông ngoài 30 tuổi cùng với con trai 3 tuổi đến Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) làm xét nghiệm ADN huyết thống cha – con. Mẫu được lấy, đem đi xét nghiệm và kết quả thật bất ngờ: người “cha” bị vô sinh do mắc hội chứng di truyền hiếm gặp trên thế giới. Đây là câu chuyện có thật về một khách hàng đến GENTIS thực hiện xét nghiệm ADN với mong muốn xem người con có phải là con đẻ của mình hay không. Và không chỉ riêng người cha, chính các chuyên gia phân tích di truyền giàu kinh nghiệm của GENTIS cũng bất ngờ với kết quả phân tích ADN.

Chuyện lạ có thật: Là nam giới nhưng không phải đàn ông

Từ mẫu được lấy trực tiếp từ người cha, kiểu gen cho thấy: đây không phải là của nam giới mà là của nữ giới. Ban đầu, không thể tin được điều này, các chuyên gia của GENTIS đã tiến hành phân tích lại một lần nữa với 4 bộ kit khác nhau với số lượng locus gen lên tới trên 30 locus, trong đó có cả bộ kit phân tích nhiễm sắc thể Y. Lần này vẫn cho kết quả kiểu gen của nữ giới. chỉ có bộ kit phân tích nhiễm sắc thể Y cho kết quả không đầy đủ các alen mà chỉ thể hiện ở một số ít locus. Các locus còn lại hoàn toàn không xuất hiện.

Qua tìm hiểu, Đại tá Hà Quốc Khanh – Nguyên Giám đốc Trung tâm giám định ADN – Viện Khoa học Hình sự, Nguyên Phó Viện trưởng Viện Khoa học Hình sự, Bộ Công an, Cố vấn chuyên môn cao cấp GENTIS xác định: Đây là hội chứng nam có 2 nhiễm sắc thể X (nam 46, XX). Hội chứng này vô cùng hiếm gặp trên thế giới, chiếm tỷ lệ khoảng 1/20000 ở trẻ sơ sinh nam.

Nguyên nhân của hội chứng này là do sự trao đổi chéo không cân bằng của nhiễm sắc thể Y và nhiễm sắc thể X trong giảm phân của người cha và kết quả là nhiễm sắc thể X có gen SRY. Điểm xảy ra là tại đầu mút của nhánh ngắn nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y, mà tại đầu mút của nhiễm sắc thể Y có gen SRY (gen xác định giới tính). Khi nhiễm sắc thể X có gen SRY kết hợp với nhiễm sắc thể X bình thường từ người mẹ trong quá trình thụ tinh đã tạo nên kiểu gen nam 46, XX.

Những người mắc hội chứng nam 46, XX này thường có ngoại hình nhỏ hơn bình thường so với những người cùng lứa tuổi, có cơ quan sinh dục trong hoặc ngoài không rõ ràng và không có khả năng sinh con.

Trở lại ca xét nghiệm trên, với người cha có kiểu gen như vậy thì đương nhiên không phải là cha đẻ của cháu bé. Cha đẻ của cháu bé là ai thì chỉ có người mẹ mới có thể có câu trả lời.

Lưu ý: Những cái “bẫy” do bất thường nhiễm sắc thể giới tính khi phân tích ADN

Hiện tượng nam 46, XX rất hiếm gặp nhưng không phải là không có. Vì vậy, trong lĩnh vực khoa học hình sự, y học khi ứng dụng phân tích di truyền, các chuyên gia di truyền, các bác sĩ cần cẩn thận để tránh cái “bẫy” do bất thường nhiễm sắc thể giới tính tạo ra.

Thử đặt giả thiết trong một vụ án hình sự: Nếu thủ phạm gây án là người có kiểu gen nam 46, XX. Thủ phạm đã để lại dấu vết, nhưng khi phân tích ADN sẽ rất dễ bỏ lọt tội phạm vì kiểu gen chỉ là nữ giới thì hướng điều tra chỉ tập trung vào giới nữ.

Đại tá Hà Quốc Khanh – Người đi đầu trong giám định ADN tại Việt Nam hiện đang là Cố vấn chuyên môn cao cấp của GENTIS.

Trong lĩnh vực giám định ADN hình sự, các nhà chuyên môn cũng đã cảnh báo rằng hiện tượng thủ phạm là nam mà phân tích ADN cho kiểu gen là nữ giới không phải là hiếm. Nhưng những trường hợp này là do mất alen Y ở locus gen xác định giới tính Amelogenin chứ không phải là nam 46, XX như trường hợp ở trên. Do vậy, để tránh những nhận định sai lầm, khi phát hiện những bất thường trong phân tích ADN thì cần phải có nhiều phương pháp chuyên môn và công cụ hiện đại hơn để xử lý. Có như vậy mới giải quyết được tận gốc của vấn đề.

– Đại tá Hà Quốc Khanh –
Nguyên Giám đốc Trung tâm giám định ADN – Viện Khoa học Hình sự
Nguyên Phó Viện trưởng Viện Khoa học Hình sự, Bộ Công an
Cố vấn chuyên môn cao cấp của GENTIS

Thông tin hữu ích dành cho bạn

Xét nghiệm gen gây vô sinh nam

Tỷ lệ nam giới mắc chứng vô sinh đang có xu hướng gia tăng với nhiều nguyên nhân khác nhau như: Bệnh lý, sinh lý, di truyền, yếu tố môi trường,… Việc chẩn đoán nguyên nhân gây vô sinh và vô sinh ở nam giới là hết sức cần thiết để điều trị và thực hiện tư vấn di truyền.

Dịch vụ xét nghiệm vô sinh nam tại GENTIS góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh, có giá trị định hướng cho các bác sĩ lâm sàng điều trị, tìm cách khắc phục thích hợp cho bệnh nhân, làm cơ sở cho tư vấn di truyền phòng ngừa, hạn chế việc truyền gen bệnh cho các thế hệ sau. Giảm chi phí việc điều trị nội khoa không hiệu quả, gây tốn kém cho người bệnh.

Sàng lọc phát hiện sớm các bệnh di truyền

Những khiếm khuyết trong bộ máy di truyền thường gây nên các hội chứng bệnh liên quan đến các sai lệch về nhiễm sắc thể. Các hội chứng thường được nói đến nhiều là: Hội chứng Down, Hội chứng Edward, Hội chứng Patau. Các hội chứng bệnh của nhiễm sắc thể giới tính như: Hội chứng Turner (XO), Hội chứng Kleinefelter (XXY), Hội chứng Jacobs (XYY), Hội chứng XXYY và hội chứng XXX. Ngoài ra còn nhiều hội chứng bệnh liên quan đến vi mất đoạn nhiễm sắc thể, chèn đoạn, đảo đoạn hoặc chuyển đoạn nhiễm sắc thể.

Và những Hội chứng do di truyền đều có thể phát hiện sớm, được sàng lọc từ khi đứa trẻ còn trong bụng mẹ với phương pháp sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina. Phương pháp sàng lọc này đang được thực hiện tại GENTIS cho độ chính xác cao, an toàn và được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10.
Liên hệ 1800 2010 để được tư vấn cụ thể hơn.