GenEva (NIPT)

GenEva là xét nghiệm NIPT chuẩn Mỹ. GENTIS được chính thức chuyển giao từ Illumina, Mỹ. GenEva còn đạt ISO 15189 : 2012 về quản lý chất lượng phòng xét nghiệm BoA cấp.

GEN-EVA là xét nghiệm Tầm soát dị tật trước sinh không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ, có kết quả chính xác cao.

Đây là xét nghiệm được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh ( International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.

QUYẾT ĐỊNH 1807 CỦA BỘ Y TẾ RA NGÀY 21/4/2020 – KHUYẾN CÁO: TUẦN THAI ĐỂ THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM NIPT NÊN  TỪ 10 TUẦN TRỞ LÊN

 

AI NÊN LÀM XÉT NGHIỆM GEN-EVA

GenEva được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 10 trở lên của thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc các hội chứng di truyền như:

  – Có kết quả Double test và/hoặc Tripple test nguy cơ cao

  – Phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên

  – Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng xảy thai

  – Các trường hợp thai lư, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân

  – Có kết quả siêu âm bất thường

  – Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)

  – Mang thai đôi…

 

CÁC HỘI CHỨNG CÓ THỂ SÀNG LỌC

  • Bất thường số lượng NST gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, hội chứng Patau.
  • Bất thường NST giới tính gây ra: Hội chứng Tumer, Hội chứng Klinefelter, Jacobs, thể tam nhiễm XXX.
  • Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 ( DiGeoarge), Mất đoạn 15q11 ( Angelman/Prader – Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf – Hirschhorn, Cri-du-chat
  • Bất thường số lượng NST còn lại

 

 

 

ƯU ĐIỂM CỦA XÉT NGHIỆM GEN-EVA TẠI GENTIS

An toàn –Không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ ở tuần thai thứ 10.

Chính xác – trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) của người mẹ và thai nhi với thuật toán SAFeR, có độ chính xác lên tới 99,9%

Đơn giản – Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kì và không có các hạn chế về sắc tộc, chỉ số BMI, ART, có thai từ hỗ trợ sinh sản IVF và các trường hợp cho trứng

Nhanh chóng – Kết quả trả trong vòng 3 – 8 ngày làm việc kể từ ngày nhận mẫu

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn GenEva được nghiên cứu và phát triển bởi phòng xét nghiệm Verinata một công ty con của tập đoàn illumina – Mỹ. 

GENTIS là nhà phân phối độc quyền xét nghiệm GenEva tại Việt Nam từ năm 2015. Sau 2 năm hợp tác về phân phối sản phẩm GenEva, GENTIS đã trở thành một đối tác tin cậy để illumina tiến hành chuyển giao công nghệ và bản quyền để có thể thực hiện xét nghiệm NIPT tại Việt nam. Tháng 9/2017  illumina – Mỹ đã bắt đầu cử chuyên gia sang Việt Nam để tiến hành chuyển giao quy trình xét nghiệm NIPT cho GENTIS. Với sự đầu tư phòng Lab và trang thiết bị theo theo đúng yêu cầu của illumina và đội ngũ kỹ thuật có trình độ cao, Gentis đã vượt qua toàn bộ các đợt đánh giá kỹ thuật và vận hành hệ thống với các tiêu chí khắt khe để trở thành đơn vị đầu tiên làm xét nghiệm GenEva tại Việt Nam.

 

BẢNG GIÁ XÉT NGHIỆM GEN-EVA

 

 

QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM GEN-EVA

 

 

CÔNG NGHỆ XÉT NGHIỆM GEN-EVA TẠI GENTIS

   GENTIS là đơn vị duy nhất được Illumina chuyển giao hoàn toàn công nghệ Sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Thực hiện bởi phương pháp tiên tiến nhất – Độ chính xác cao
– GenEva kết hợp giải trình tự thế hệ mới và thuật toán độc quyền được cấp chứng chỉ CR-IVD có khả năng phát hiện ra bất thường của thai nhi ngay cả trong trường hợp lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ ở mức thấp (>1,4%). Điều này dãn đến tỷ lệ thất bại kỹ thuật thấp nhất (0,1%) và loại bỏ thử nghiệm xâm lấn không cần thiết như các NIPT khác.

– Phương pháp được đánh giá trên nghiên cứu lâm sàng với 86,658 trường hợp trên toàn thế giới
+  85,298 (98,4%) cho kết quả chính xác
+  6% không tiếp tục tham gia nghiên cứu
+  1% không lên kết quả do hạn chế kỹ thuật


 GENTIS đang là đơn vị đầu tiên ở Việt Nam được illumina – Mỹ chuyển giao công nghệ phân tích cfDNA để thực hiện xét nghiệm GenEva tại Việt Nam.

 

CHI TIẾT VỀ PHÒNG LAB GENTIS

 

 

    • Là đơn vị đầu tiên và duy nhất hiện nay tại VN được hãng illumina – Mỹ chuyển giao công nghệ phân tích cfDNA từ máu mẹ để làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (GENEVA).
    • Sử dụng hệ thống máy tính và phần mềm phân tích Veriseq NIPT của illumina cho kết quả chính xác tới 99,9%. Đây là phần mềm đạt chứng chỉ CE-IVD là chứng chỉ được phép sử dụng cho chẩn đoán.
    • Sử dụng hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS công suất lớn (High-throughput benchtop sequencing) Nexseq550 của hãng illumina – Mỹ có công suất tới 400 triệu lần đọc, mỗi mẫu được đọc hơn 20 triệu lần, giúp phát hiện hơn 7 hội chứng di truyền thường gặp. PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21),Turner (XO), Hội chứng tam nhiễm (XXX) , Klinefelte (XXY) , Jacobs (XYY).
    • Gentis được chứng nhận và vận hành theo ISO 9001:2015 đảm bảo quy trình quản lý thông tin khách hàng được chính xác từ nhận mẫu, phân tích và trả kết quả.
    • Đặc biệt, GENTIS thường xuyên trao đổi chuyên môn với các bác sĩ sản khoa, bác sĩ di truyền và là đối tác tin cậy của rất nhiều các bác sĩ uy tín tại các bệnh viện lớn. Hàng năm, thường xuyên tham gia báo cáo tại các hội nghị về di truyền, Hội nghị về sản khoa và chu sinh toàn quốc và nhận được đánh giá cao của giới chuyên môn về chất lượng báo cáo.

 

Hình ảnh: Dấu công nhận bản quyền của ILLUMINA trên bảng kết quả GENTIS

Dịch vụ khác

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS

Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS, Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ, tư vấn một cách tốt nhất!






Bản đồ
Form liên hệ
Gọi ngay
Messenger
Zalo

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN

Vui lòng để lại Tên và Số Điện Thoại, chúng tôi sẽ gọi lại cho bạn





Để lại lời nhắn cho chúng tôi