Xét Nghiệm Nipt - Sàng lọc dị tật trước sinh
Xét Nghiệm Nipt – Sàng lọc dị tật trước sinh

Nội dung chính

Giới thiệu gói xét nghiệm NIPT: GenEva của Gentis- Sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Xét nghiệm NIPT có tên khoa học Non-Invasive Prenatal Test, nhằm kiểm tra và sàng lọc những bất thường NST và gen của thai nhi.

Xét nghiệm GenEva (NIPT): sử dụng phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn là xét nghiệm phân tích cfDNA của thai nhi có trong máu người mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Đây là xét nghiệm được Hiệp hội Quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai vì tính an toàn, độ nhạy và độ chính xác rất cao.

Phương Pháp Xét Nghiệm Adn Thai Nhi Không Xâm Lấn Dựa Vào Cfdna Thai Nhi Tự Do Trong Máu Tĩnh Mạch Người Mẹ
Phương Pháp Xét Nghiệm Adn Thai Nhi Không Xâm Lấn Dựa Vào Cfdna Thai Nhi Tự Do Trong Máu Tĩnh Mạch Người Mẹ

Các gói xét nghiệm GenEva: NIPT tại Gentis

NIPT cơ bản

  • Giá: 2,800,000
  • Phát hiện 4 hội chứng: Hội chứng Down (Trisomy 21) – Hội chứng Patau (Trisomy 13) – Hội chứng Edwards (Trisomy 18) – Hội chứng Turner (XO) – 5 ngày có kết quả

NIPT 7

  • Giá: 4,200,000
  • Phát hiện 7 hội chứng: Hội chứng Down (Trisomy 21) – Hội chứng Patau (Trisomy 13) – Hội chứng Edwards (Trisomy 18) – Hội chứng Turner (XO) – Hội chứng Klinefelter (XXY) – Hội chứng Siêu nữ (XXX) – Hội chứng Jacobs (XYY)
  • 5 ngày có kết quả

GENEVA

  • Giá: 9,000,000
  • Phát hiện 7 hội chứng: Hội chứng Down (Trisomy 21) – Hội chứng Patau (Trisomy 13) – Hội chứng Edwards (Trisomy 18) – Hội chứng Turner (XO) – Hội chứng Klinefelter (XXY) – Hội chứng Siêu nữ (XXX) – Hội chứng Jacobs (XYY)
  • Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại
  • 5 ngày có kết quả

GENEVA PLUS

  • Giá 11,000,000
  • Phát hiện 7 hội chứng: Hội chứng Down (Trisomy 21) – Hội chứng Patau (Trisomy 13) – Hội chứng Edwards (Trisomy 18) – Hội chứng Turner (XO) – Hội chứng Klinefelter (XXY) – Hội chứng Siêu nữ (XXX) – Hội chứng Jacobs (XYY)
  • Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại
  • Phát hiện 86 đột biến vi mất đoạn
  • 5 ngày có kết quả

Xét nghiệm GenEva thực hiện từ tuần thai thứ 10, lấy 7ml máu tĩnh mạch cho độ chính xác cao lên tới 99,9%.

Xét nghiệm NIPT Thai Nhi Không Xâm Lấn Nhờ Vào CfDNA Trong Máu Mẹ
Xét nghiệm NIPT Thai Nhi Không Xâm Lấn Nhờ Vào CfDNA Trong Máu Mẹ

Từ lúc thụ thai, trong máu mẹ bắt đầu có sự hiện diện của  ADN tự do thai nhi  (cfADN), khi sinh thì lượng cfDNA này mới bắt đầu biến mất hoàn toàn. Theo nhiều lần test thử nghiệm, lượng nồng độ cfDNA trong máu mẹ từ tuần thai 10 mới đủ nhạy để cho ra kết quả chính xác lên tới 99,9%.

Nhờ các ưu điểm về công nghệ , xét nghiệm GenEva (NIPT) có thể thực hiện từ rất sớm, sớm nhất trong các phương pháp sàng lọc dị tật thai (siêu âm, Double test, Tripple test), là từ tuần thai từ 10. Xét nghiệm NIPT phân tích 23 bộ NST của thai nhi, sẽ đưa ra kết luận chính xác nguy cơ thai mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường NST, chính xác lên tới 99,9%.

Video giới thiệu dịch vụ sàng lọc trước sinh GenEva – chuẩn Quốc tế tại Gentis

GENEVA xét nghiệm không xâm lấn (xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ, kết quả chính xác lên tới 99,9%.

Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh ( International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyên các phụ nữ mang thai nên sử dụng xét nghiệm này trước tiên. Xét nghiệm GenEva: NIPT không xâm lấn tuyệt đối an toàn cho người mẹ và thai nhi, không gây các rủi ro trước khi thực hiện các phương pháp xét nghiệm xâm lấn khác.

QUYẾT ĐỊNH 1807 CỦA BỘ Y TẾ RA NGÀY 21/4/2020 – KHUYẾN CÁO: TUẦN THAI ĐỂ THỰC HIỆN
XÉT NGHIỆM NIPT NÊN  TỪ 10 TUẦN TRỞ LÊN

GenEva sàng lọc bệnh di truyền trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumina chuẩn Mỹ
GenEva sàng lọc bệnh di truyền trước sinh cao cấp – Xét nghiệm NIPT

Ai nên làm xét nghiệm NIPT tại Gentis: NIPT cơ bản, NIPT 7,GenEva, GenEva Plus

GenEva được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 10 trở lên của thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc các hội chứng di truyền như:

  • Có kết quả Double test và/hoặc Tripple test nguy cơ cao
  • Phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên
  • Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng xảy thai
  • Các trường hợp thai lưu, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân
  • Có kết quả siêu âm bất thường Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
  • Mang thai đôi….
  • Phụ nữ mang thai trong gia đình có người có tiền sử bị đột biến NST.
  • Thai phụ trong thai kỳ đã từng bị nhiễm virus hoặc tiếp xúc với các chất độc hại
  • Bị đái tháo đường

Xét nghiệm NIPT: GenEva Gentis phát hiện được những hội chứng nào?

  • Bất thường số lượng NST gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, hội chứng Patau.
  • Bất thường NST giới tính gây ra: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Jacobs, thể tam nhiễm XXX.
  • Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (DiGeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader – Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf – Hirschhorn, Cri-du-chat
  • Phát hiện bất thường số lượng NST còn lại
Các hội chứng thai nhi phổ biến có thể sàng lọc khi dùng gói xét nghiệm NIPT GenEva Gentis
Các hội chứng thai nhi phổ biến có thể sàng lọc khi dùng gói xét nghiệm NIPT GenEva Gentis

Ưu điểm xét nghiệm GenEva của Gentis: NIPT cơ bản, NIPT 7, GenEva, GenEva Plus

Xét nghiệm NIPT: GenEva tại Gentis có ưu điểm gì
Xét nghiệm NIPT: GenEva tại Gentis có ưu điểm gì
  • An toàn – Không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ ở tuần thai thứ 10.
  • Chính xác – trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) của người mẹ và thai nhi với thuật toán SAFeR, có độ chính xác lên tới 99,9%
  • Đơn giản – Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kì và không có các hạn chế về sắc tộc, chỉ số BMI, ART, có thai từ hỗ trợ sinh sản IVF và các trường hợp cho trứng
  • Nhanh – Kết quả trả trong vòng 5 ngày làm việc kể từ ngày nhận mẫu
  • Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn GenEva được nghiên cứu và phát triển bởi phòng xét nghiệm Verinata một công ty con của tập đoàn illumina – Mỹ.

Vì sao nên chọn xét nghiệm NIPT – GenEva thay vì xét nghiệm bằng Double Test, Triple Test, Siêu âm

  • Sàng lọc huyết thanh mẹ Double test, Tripple test và siêu âm:
    • Thai phụ sẽ được siêu âm đo khoảng sáng sau gáy + Double test ở tuần 11 – 13 tuần 6 ngày, hoặc Triple test ở tuổi thai 15 – 19 tuần. Giá thành các xét nghiệm sàng lọc này tương đối chấp nhận được với dân số chung. Tuy nhiên độ chính xác tùy thuộc vào chủng tộc, chỉ số khối cơ thể, kết quả siêu âm, tuổi thai…
    • Độ chính xác: Double test: 82 – 87%, Tripple Test: 62%
  • Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (GenEva):
    • Chỉ cần lấy máu mẹ xét nghiệm, không ảnh hưởng đến thai. Độ chính xác rất cao, khoảng 99- 99,5%, khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm.
    • Độ chính xác: 99%

Bảng so sánh xét nghiệm NIPT với Double test, Tripple test, siêu âm

Tiêu chí đánh giá NIPT

Combined test

(Double test + KSSG)

Triple test
Tuần thai  thực hiện Từ 10 tuần 11w6d – 13w6d 15w – 19w6d
Khả năng  sàng lọc

Toàn bộ NST từ 1 – 23:

–  HC Down

– HC Edwards

– HC Patau

– HC Turner

– HC Siêu nữ

– HC Klinefelter

– HC Jacobs

– Các bất thường  NST khác

NST 13, 18, 21:

– HC Down

– HC Edwards

– HC Patau

NST 18, 21:

– HC Down

– HC Edwards

Khả năng  phát hiện HC Down

99% 82 – 87% 69%

GENTIS là nhà cung cấp độc quyền dịch vụ xét nghiệm NIPT uy tín tại Việt Nam từ năm 2015.

Trung tâm xét nghiệm ADN, NIPT...Gentis tại Tp Hồ Chí Minh
Trung tâm xét nghiệm ADN, NIPT…Gentis tại Tp Hồ Chí Minh

Sau 2 năm hợp tác về phân phối sản phẩm GenEva, GENTIS đã trở thành một đối tác tin cậy để illumina tiến hành chuyển giao công nghệ và bản quyền để có thể thực hiện xét nghiệm NIPT tại Việt nam.

Tháng 9/2017  illumina – Mỹ đã bắt đầu cử chuyên gia sang Việt Nam để tiến hành chuyển giao quy trình xét nghiệm NIPT cho GENTIS. Với sự đầu tư phòng Lab và trang thiết bị theo theo đúng yêu cầu của illumina và đội ngũ kỹ thuật có trình độ cao, Gentis đã vượt qua toàn bộ các đợt đánh giá kỹ thuật và vận hành hệ thống với các tiêu chí khắt khe để trở thành đơn vị đầu tiên làm xét nghiệm GenEva tại Việt Nam.

Bảng giá chi tiết, chính xác xét nghiệm NIPT: NIPT cơ bản, NIPT 7, GenEva, GenEva Plus:

  Các hội chứng phát hiện

NIPT cơ bản

NIPT 7

GenEva

GenEva
Plus

   
1 Edwards (Trisomy 18) GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ    
2 Patau (Trisomy 13) GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ    
3 Down (Trisomy 21) GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ    
4 Turner (XO) GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ    
5 Klinefelter (XXY) GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ    
6 3X (Trisomy X) GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ    
7 Jacob (XYY) GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ    
8 Phát hiện bất thường
số lượng tất cả các NST còn lại
GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ    
9 Phát hiện 86 đột biến vi mất đoạn GenEva: Sàng lọc trước sinh cao cấp - Xét nghiệm NIPT Illumia Mỹ    
               
               
               
               
               
 

Điều kiện áp dụng

Thai đơn
Thai đôi (áp dụng 3 hội chứng: NST 13, 18, 21)
Thai đơn
Thai đôi (áp dụng 3 hội chứng: NST 13, 18, 21)
Thai đơn
Thai đôi (áp dụng 3 hội chứng: NST 13, 18, 21)
Thai đơn
Thai đôi (áp dụng 3 hội chứng: NST 13, 18, 21)
   
  Thời gian trả kết quả Từ 5 ngày
(không tính CN, ngày Lễ)
Từ 5 ngày
(không tính CN, ngày Lễ)
Từ 5 ngày
(không tính CN, ngày Lễ)
Từ 5 ngày
(không tính CN, ngày Lễ)
   
 

Giá chi tiết:

2.800.000 vnđ 4.200.000đ 9.000.000 vnđ 11.000.000 vnđ    
Chú ý:
– Quý khách vui lòng đọc kỹ điều khoản và điều kiện áp dụng gói cam kết hỗ trợ dành cho xét nghiệm NIPT (GenEva) tại GENTIS.
– Có 1 số điểm khác nhau về thời gian và mức hỗ trợ giữa khu vực phía Bắc và phía Nam, vui lòng liên hệ để biết chi tiết.

 

QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM NIPT: GEN-EVA
QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM NIPT: GEN-EVA
  • Bước 1: Chuyên viên Gentis lấy mẫu máu tĩnh mạch thai phụ: 7 – 10 ml
  • Bước 2: Vận chuyển mẫu đến trung tâm xét nghiệm NIPT Gentis
  • Bước 3: Tách ADN tự do (cfDNA) có trong mẫu máu mẹ
  • Bước 4: Giải trình tự Gen trên NGS
  • Bước 5: Phân tích kết quả (có/không phát hiện bất thường NST)
  • Bước 6: Gửi kết quả cho bác sĩ (tư vấn để thực hiện các phương pháp tiếp theo)

TÍNH CHÍNH XÁC XÉT NGHIỆM GENEVA TẠI GENTIS

GENTIS là đơn vị được Illumina chuyển giao hoàn toàn công nghệ Sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Thực hiện bởi phương pháp tiên tiến – Độ chính xác cao.

GenEva kết hợp giải trình tự thế hệ mới và thuật toán độc quyền được cấp chứng chỉ CR-IVD có khả năng phát hiện ra bất thường của thai nhi ngay cả trong trường hợp lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ ở mức thấp. Điều này giúp tỉ lệ sai sót thấp nhất và loại bỏ thử nghiệm xâm lấn không cần thiết như các xét nghiệm sàng lọc khác.

Phương pháp được đánh giá trên nghiên cứu lâm sàng với 86,658 trường hợp trên toàn thế giới

  • 85,298 (98,4%) cho kết quả chính xác
  • 6% không tiếp tục tham gia nghiên cứu
  • 1% không lên kết quả do hạn chế kỹ thuật
     GENTIS đang là đơn vị đầu tiên ở Việt Nam được illumina – Mỹ chuyển giao công nghệ phân tích cfDNA để thực hiện xét nghiệm GenEva tại Việt Nam.
    GENTIS đang là đơn vị đầu tiên ở Việt Nam được illumina – Mỹ chuyển giao công nghệ phân tích cfDNA để thực hiện xét nghiệm GenEva tại Việt Nam.

CHI TIẾT VỀ PHÒNG LAB – trung tâm xét nghiệm GENTIS HÀ NỘI – TPHCM

CHI TIẾT VỀ PHÒNG LAB - trung tâm xét nghiệm GENTIS

  • Là đơn vị đầu tiên và hiện nay tại VN được hãng illumina – Mỹ chuyển giao công nghệ phân tích cfDNA từ máu mẹ để làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (GENEVA).
  • Sử dụng hệ thống máy tính và phần mềm phân tích Veriseq NIPT của illumina cho kết quả chính xác tới 99,9%. Đây là phần mềm đạt chứng chỉ CE-IVD là chứng chỉ được phép sử dụng cho chẩn đoán.
  • Sử dụng hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS công suất lớn (High-throughput benchtop sequencing) Nexseq550 của hãng illumina – Mỹ có công suất tới 400 triệu lần đọc, mỗi mẫu được đọc hơn 20 triệu lần, giúp phát hiện hơn 7 hội chứng di truyền thường gặp. PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21),Turner (XO), Hội chứng tam nhiễm (XXX) , Klinefelte
    (XXY) 
  • Gentis được chứng nhận và vận hành theo ISO 9001:2015 đảm bảo quy trình quản lý thông tin khách hàng được chính xác từ nhận mẫu, phân tích và trả kết quả. Đặc biệt, GENTIS thường xuyên trao đổi chuyên môn với các bác sĩ sản khoa, bác sĩ di truyền và là đối tác tin cậy của rất nhiều các bác sĩ uy tín tại các bệnh viện lớn. Hàng năm, thường xuyên tham gia báo cáo tại các hội nghị về di truyền, Hội nghị về sản khoa và chu sinh toàn quốc và nhận được đánh giá cao của giới chuyên môn về chất lượng báo cáo.
Dấu công nhận bản quyền của ILLUMINA trên bảng kết quả GENTIS
Dấu công nhận bản quyền của ILLUMINA trên bảng kết quả GENTIS

 

GENTIS – TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN, NIPT

HOTLINE TƯ VẤN

Asset 5

Asset 6

Gentis HCM
8/24 Nguyễn Đình KHơi, p4, Q Tân Bình, TpHCM
Hotline: 0888402010 – 18002010

© Copyright 2023 - GENTIS – ADN, NIPT chuẩn Quốc tế Designed by Ci Digi Solutions