GenEva Sàng lọc trước sinh cao cấp NIPT của Gentis hợp tác Illumina Hoa kỳ

GenEva là gì?

GenEva là sản phẩm dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT công nghệ cao, chính xác của Gentis hợp tác với Illumina Hoa Kỳ tương tự như TriSure của Gene Solution, gồm các gói: NIPT Cơ Bản, NIPT 7, GenEva, GenEva Plus.

Sàng lọc trước sinh NIPT là gì?

Sàng lọc trước sinh NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp xét nghiệm ADN không xâm lấn, dùng để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể (NST) ở thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10 trở đi, chỉ bằng mẫu máu tĩnh mạch của mẹ bầu. Xét nghiệm NIPT an toàn chính xác đến 99% phát hiện sớm các dị tật thai nhi như:

• Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), Down (Trisomy 21), Turner (XO), Klinefelter (XXY), Tam nhiễm (XXX), Jacobs (XYY)
• Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST.
• Phát hiện 86 đột biến vi mất đoạn
• Phát hiện các gen lặn nguy hiểm phổ biến

GenEva’ NIPT có công nghệ gì nổi bật?

GenEva là dòng sản phẩm xét nghiệm NIPT cao cấp của Gentis, áp dụng trang thiết bị hiện đại và công nghệ mới nhất và tiên tiến nhất. GenEva hợp tác và sử dụng công nghệ chuyển giao nổi tiếng hàng đầu thế giới từ hãng illumia từ Hoa Kỳ.

• Kết quả đạt chính xác đến 99% sử dụng Thuật toán SaFeR
• An toàn, không xâm lấn: sử dụng 7-10 ml máu tĩnh mạch người mẹ
• Tiêu chuẩn Quốc tế: Variseq NIPT illumina – Mỹ
• Trả Kết quả rất nhanh chỉ từ 5 ngày

1. Hãng Illumina – Mỹ làm những gì?

Illumina (Mỹ) là một trong những tập đoàn công nghệ sinh học hàng đầu thế giới, chuyên về giải trình tự gen (genome sequencing) và các giải pháp phân tích dữ liệu di truyền học. Đây là “tập đoàn lớn thế giới” đứng sau nhiều bước tiến quan trọng trong lĩnh vực y học cá nhân hóa, sàng lọc di truyền và nghiên cứu hệ gen người.

illumina chuyên làm gì?

• Giải trình tự gen (DNA Sequencing) Cung cấp công nghệ và máy móc để giải mã hệ gen người và sinh vật
• Cung cấp thiết bị & hóa chất Máy giải trình tự gen (như NovaSeq, NextSeq, MiSeq…), bộ kit phân tích ADN
• Phân tích dữ liệu di truyền Phần mềm và nền tảng bioinformatics để xử lý dữ liệu giải trình tự
• Ứng dụng trong y học Hỗ trợ sàng lọc trước sinh (như NIPT), chẩn đoán ung thư, bệnh di truyền

illumina có ảnh hưởng thế nào?

• Là công ty đi đầu toàn cầu trong lĩnh vực giải trình tự gen thế hệ mới (NGS – Next Generation Sequencing).
• Hơn 90% dữ liệu hệ gen trên thế giới được giải mã bằng công nghệ của Illumina.
• Đóng vai trò quan trọng trong:
  • Nghiên cứu y học chính xác (precision medicine)
  • Dự án giải mã hệ gen người (Human Genome Project)
  • Sàng lọc trước sinh (NIPT – một số hãng như VeriSeq™ NIPT của Illumina)

Sản phẩm nổi bật:

2. Thuật toán SaFeR sử dụng cho GenEva’ NIPT

Thuật toán SaFeR (Statistical Algorithm for Fetal Results) là thuật toán phân tích số liệu sinh học di truyền chuyên dùng trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Thuật toán này giúp phân tích ADN tự do của thai nhi (cfDNA) trong máu mẹ để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (T18), Patau (T13),…

SaFeR dùng để làm gì?

• Phân tích dữ liệu sinh học thu được từ các máy giải trình tự gen (thường của hãng Illumina).
• Đưa ra kết quả nguy cơ cao/thấp với các hội chứng di truyền ở thai nhi dựa trên các mô hình thống kê sinh học tiên tiến.
• SaFeR không chỉ đếm số lượng đoạn DNA mà còn phân tích sâu theo mô hình thống kê → cho kết quả có độ chính xác cao và đáng tin cậy.

Ưu điểm của thuật toán SaFeR:

SaFeR thường dùng trong gói NIPT nào?

Thuật toán SaFeR là nền tảng của công nghệ VeriSeq™ NIPT Solution của hãng Illumina (Mỹ) – đây là một trong những gói xét nghiệm NIPT cao cấp và phổ biến toàn cầu, được sử dụng tại:

• Bệnh viện quốc tế
• Trung tâm xét nghiệm di truyền lớn
• Một số đối tác NIPT tại Việt Nam như Gentis (có liên kết với Illumina)

3. Tiêu chuẩn Variseq NIPT illumina – Mỹ

VeriSeq™ NIPT Solution là giải pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) do hãng Illumina (Mỹ) phát triển, sử dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại kết hợp với thuật toán SaFeR™ để phân tích ADN tự do của thai nhi (cfDNA) có trong máu mẹ bầu.

VeriSeq™ NIPT Solution = giải pháp sàng lọc trước sinh cao cấp, an toàn – không xâm lấn – độ chính xác cao, ứng dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) của hãng Illumina (Mỹ).

VeriSeq™ NIPT là gì? Là một gói công nghệ xét nghiệm NIPT toàn diện, cho phép:

• Phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể chính (Trisomy 21, 18, 13…)
• Phân tích NST (XX, XY) thai nhi
• Phát hiện rối loạn số lượng nhiễm sắc thể giới tính
• (Tùy chọn): phát hiện vi mất đoạn (microdeletion)

Cơ chế hoạt động:

Ưu điểm nổi bật của VeriSeq™ NIPT:

• ✅ Độ chính xác cao (>99%) cho các bất thường NST phổ biến (Trisomy 21, 18, 13).
• ✅ Tỷ lệ dương tính giả thấp → giảm lo lắng cho mẹ bầu.
• ✅ Thực hiện được từ tuần thai thứ 10.
• ✅ Hỗ trợ phân tích cả thai đơn và thai đôi.
• ✅ Công nghệ Mỹ, kiểm định quốc tế (CE-IVD, ISO…).

VeriSeq™ NIPT được sử dụng ở đâu?

• Các phòng xét nghiệm lớn trên toàn thế giới sử dụng công nghệ của Illumina.
• Tại Việt Nam: một số đối tác/lab sử dụng nền tảng máy Illumina kết hợp phần mềm VeriSeq NIPT – ví dụ:
• Trung tâm xét nghiệm GENTIS (một số mẫu gửi đi lab nước ngoài).
• Một số bệnh viện lớn có máy giải trình tự Illumina.

Ai nên làm xét nghiệm GenEva’ NIPT

• Tất cả mẹ bầu từ tuần thai thứ 9 -10  trở lên.

Đặc biệt khuyến khích nếu:

• Mẹ trên 30–35 tuổi.
• Có tiền sử sinh con dị tật.
• Kết quả siêu âm/double test/triple test bất thường.
• Mang thai IVF hoặc song thai.

Các gói xét nghiệm NIPT của GenEva

NIPT cơ bản

• Phát hiện 4 hội chứng: Hội chứng Down (Trisomy 21) – Hội chứng Patau (Trisomy 13) – Hội chứng Edwards (Trisomy 18) – Hội chứng Turner (XO)
• 5 ngày có kết quả
• Áp dụng cho Thai đơn
• Với Thai đôi: Triển khai trên 3 hội chứng: NST 13,18,21

NIPT 7

• Phát hiện 7 hội chứng: Hội chứng Down (Trisomy 21) – Hội chứng Patau (Trisomy 13) – Hội chứng Edwards (Trisomy 18) – Hội chứng Turner (XO) – Hội chứng Klinefelter (XXY) – Hội chứng Siêu nữ (XXX) – Hội chứng Jacobs (XYY)
• 5 ngày có kết quả
• Áp dụng cho Thai đơn
• Với Thai đôi: Triển khai trên 3 hội chứng: NST 13,18,21

GENEVA

• Phát hiện 7 hội chứng: Hội chứng Down (Trisomy 21) – Hội chứng Patau (Trisomy 13) – Hội chứng Edwards (Trisomy 18) – Hội chứng Turner (XO) – Hội chứng Klinefelter (XXY) – Hội chứng Siêu nữ (XXX) – Hội chứng Jacobs (XYY)
• Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại
• 5 ngày có kết quả
• Áp dụng cho Thai đơn
• Với Thai đôi: Triển khai trên 3 hội chứng: NST 13,18,21

GENEVA PLUS

• Phát hiện 7 hội chứng: Hội chứng Down (Trisomy 21) – Hội chứng Patau (Trisomy 13) – Hội chứng Edwards (Trisomy 18) – Hội chứng Turner (XO) – Hội chứng Klinefelter (XXY) – Hội chứng Siêu nữ (XXX) – Hội chứng Jacobs (XYY)
• Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại
• Phát hiện 86 đột biến vi mất đoạn
• 5 ngày có kết quả
• Áp dụng cho Thai đơn
• Với Thai đôi: Triển khai trên 3 hội chứng: NST 13,18,21

Bảng giá các gói xét ngiệm GenEva’ NIPT

GenEva’ NIPT miễn phí thu mẫu nội thành TpHCM

Gentis đang ưu đãi miễn phí thu mẫu tại nhà cho các Khách hàng miền Nam đặt lịch trước và thu mẫu tại nhà tại nội thành TpHCM

GenEva ƯU ĐÃI 30% cho Khách hàng đặt lịch trước

Hiện tại Gentis TpHCM: 8/24 Nguyễn Đình Khơi, P4, Tân Bình, TpHCM đang áp dụng ưu đãi lớn cho Khách hàng đặt lịch trước làm NIPT các gói GenEva

Ưu đãi 30%

Liên hệ tổng đài/ Hotline để nhận ƯU ĐÃI ngay