Góc nhìn cận cảnh về ADN – Phần 3

• Góc nhìn cận cảnh về ADN – Phần 1
• Góc nhìn cận cảnh về ADN – Phần 2

Hội chứng di truyền do đột biến nhiễm sắc thể X tác động nhiều đến sức khỏe con người. Trường hợp đột biến này xảy ra ở khoảng 1/4000 đang ông và khoảng 1/8000 phụ nữ. Hiện tượng đột biến này khá nguy hiểm, gây ra những tác động nghiêm trọng khi số lượng Nucleotide lặp lại và tăng lên. Ở các người bệnh, trình tự Nucleotide CGG lặp lại hơn 200 lần trên gen FMR1 (số lượng lặp lại bình thường nằm trong khoảng 5-40 lần).

Ở các người bệnh, trình tự Nucleotide CGG lặp lại hơn 200 lần trên gen FMR1

Người bệnh bị lặp lại số lượng CGG lớn dẫn đến tình trạng chậm nói, giao tiếp xã hội kém, thiểu năng trí tuệ, có hành vi hoạt động thái quá, hay lo lắng,… Trong các trường hợp số lượng lặp lại thấp hơn (Khoảng từ 55 – 200 lần lặp của các vị trí) thì hầu hết người đó sẽ bình thường bởi gen FMR1 nằm trên nhiễm sắc thể X. Những đột biến này có di truyền sang thế hệ sau.

Nếu một em bé thừa hưởng gen bất thường từ cả bố và mẹ thì em bé sẽ mắc bệnh tế bào hình liềm, một biến thể của hemoglobin ở người lớn gây ra bởi sự thay thế glutamic bằng valin (tế bào máu đỏ có hình trông như lưỡi liềm thay vì là hình tròn như bình thường). Nhừng người mắc hội chứng này thường bị thiếu máu, thường xuyên bị nhiễm trùng và đau đớn. Tỉ lệ những người mắc tình trạng này ở khoảng 1/500 theo số liệu thống kê ở người Mỹ gốc phi, từ 1000 – 4000 ở người Mỹ Latinh.

Nhừng người mắc hội chứng này thường bị thiếu máu, thường xuyên bị nhiễm trùng và đau đớn

Một bài viết được đăng tải trên tạp chí Biomedicine and Biotechnology năm 2001 nói rằng tia UV từ mặt trời – đặc biệt là sóng UV-B gây ra đột biến ở một gen ức chế khối u p53 (gây ung thư da). Đột biến có ý nghĩa quan trọng đối với việc tạo ra sự thay đổi gen ở một quần thể. Theo Genetics Home Resource Handbook, thay đổi di truyền được thấy trong hơn 1% của quần thể thì được gọi là tính đa hình. Sự khác biệt giữa màu mắt, màu tóc và các nhóm máu khác nhau diễn ra đều do tính đa hình.

Việc đột biến của ADN có vai trò như một công cụ tiến hóa, hỗ trợ phát triển những đặc điểm mới, tính cách mới hay thậm chí là một loài mới. Ở một góc nhìn rộng hơn, việc tích lũy nhiều đột biến theo một hướng hay sự tham gia củ gen theo một chương trình phát triển chịu trách nhiệm cho sự biệt hóa.

Chỉ có đột biến tế bào mầm đóng vai trò quan trọng trong tiến hóa vì nó có di truyền sang những thế hệ sau. Đột biến xảy ra ngẫu nhiên và không diễn ra theo một nhu cầu tại một quần thể nhất định nào – Thông tin từ Understanding Evolution được công bố bởi Đại học California Museum of Paleontology.

Phần 1: https://gentis.vn/goc-nhin-can-canh-ve-adn-phan-1.html
Phần 2: https://gentis.vn/goc-nhin-can-canh-ve-adn-phan-2.html