Nỗi đau di truyền căn bệnh chỉ phụ nữ mang gene và truyền cho con trai

Hermophilia – bệnh máu khó đông là một rối loạn đông máu có thể khiến người bệnh bị xuất huyết nghiêm trọng dù chỉ với một chấn thương nhỏ. Mặc dù được xếp vào bệnh hiếm, nhưng ở nam giới, tỉ lệ xuất hiện căn bệnh này vẫn là 1/10.000. Gần như các trường hợp mắc bệnh này đều là do di truyền và mẹ chính là người mang gene bệnh.

Máu khó đông là căn bệnh nguy hiểm và chỉ có thể kiểm soát, theo dõi trong suốt cuộc đời.

Hiện nay, tại viện Huyết học – Truyền máu trung ương đang có hơn 1.500 trường hợp mắc các rối loạn đông máu trong có máu khó đông bẩm sinh đang được theo dõi. Nếu được phát hiện sớm và điều trị theo chỉ định, các bệnh nhân có thể sống cuộc sống bình thường. Nếu phát hiện muộn, có thể dẫn đến hàng loạt biến chứng như: dễ tàn tật, tử vong sớm.

Nam giới là người mắc mắc bệnh này nhưng chỉ có nữ giới mới mang gene ẩn của bệnh, do đó máu khó đông rất khó để phát hiện. Thực tế, tại Việt Nam hiện đang có khoảng 30.000 người mang gene bệnh này song đa số các trường hợp lại không biết gì về căn bệnh nguy hiểm này.

Điều này dẫn đến rất nhiều câu chuyện đáng buồn khi họ liên tiếp sinh ra những đứa con bị bệnh và đột nhiên chết không rõ lý do. Một trong số các gia đình bị nỗi đau di truyền do bệnh máu khó đông đem tới là gia đình chị T.L.H khi mà chị sinh ra được 4 người con  trai thì 2 người đã mất khi nhỏ, 1 người liệt giường vì bệnh còn lại người con út phải vào viện điều trị hàng tuần để duy trì sự sống.

Cũng mang nỗi đau do bệnh máu khó đông mang lại, gia đình chị N.T.Q lại khiến nhiều người xót xa hơn. Khi phát hiện ra con dâu là người truyền bệnh cho đứa cháu “độc đinh” của dòng họ, nhà chồng chị đã nói những lời cay nghiệt với chị mỗi ngày còn chồng thì thường xuyên chán nản, đánh đập chị để trút giận.

Những người mắc máu khó đông có thể bị nguy hiểm tính mạng nếu bị chấn thương, tai nạn,…nếu không có biện pháp kịp thời.

Chia sẻ với chúng tôi, một chuyên gia điều trị chứng máu khó đông cho hay: “Những người phụ nữ được chẩn đoán mang gene bệnh thường không dám đối mặt với sự thật. Họ sợ đến bác sĩ và không muốn tới bệnh viện. Đây là lý do vì sao khi sinh ra những đứa con bệnh tật họ mới tìm đến các chuyên gia. Chúng tôi cũng không thể trách họ được, do mang gene bệnh, nhiều người phải chịu sự kỳ thị từ gia đình chồng, bị bạo hành và thậm hí là bỏ rơi”.

Nếu bạn đang thấy mình hoặc người thân có các dấu hiệu như chảy máu khó cầm, khớp xương tay, chân thường bầm tím, máu tụ, đau khớp thì hãy nên đến bệnh viện để thực hiện xét nghiệm. Phát hiện sớm và điều trị bệnh chưa bao giờ là thừa cả