Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) hiện đang ngày càng phát triển giúp các gia đình vô sinh hiếm muộn sàng lọc được các bệnh di truyền nguy hiểm lây truyền cho đời sau.
Nội dung chính
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?
Những tiến bộ trong di truyền y học hiện nay đang tạo ra nhiều cơ hội hơn cho các gia đình vô sinh hiếm muộn. Việc thực hiện các kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm hay tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ICSI) ngày nay được cho là một phương hướng nhân đạo, giúp cặp vợ chồng hiếm muộn có cơ hội được trở thành cha mẹ và giảm thiểu tối đa những căn bệnh di truyền nguy hiểm cho đời sau.
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ hay còn gọi là xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi PGT (Preimplantation Genetic Testing) là một tập hợp những xét nghiệm đòi hỏi kỹ thuật và độ chính xác cao. Những kỹ thuật này sẽ giúp xác định các bất thường di truyền trong phôi. Nhờ đó, đội ngũ bác sĩ, chuyên gia có thể sàng lọc được những phôi chất lượng cao trước khi đưa vào cấy ghép trong buồng tử cung.
Xét nghiệm này hiện đang được ứng dụng nhiều trong hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là với những trường hợp cha mẹ thực hiện IVF/ICSI. Nó giúp tăng khả năng thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo và kéo theo là giảm bớt chi phí phải trả.
Các loại xét nghiệm PGT hiện nay
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ liên quan đến 3 loại nhóm xét nghiệm chính:
- PGTest – M: Chẩn đoán các bệnh đơn gen, giúp các cặp vợ chồng mang bệnh lý về gen di truyền sinh con khỏe mạnh, không mang bệnh.
- PGTest – A: Xét nghiệm phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể của phôi. Do vậy, tránh được nguy cơ chuyển những phôi bất thường.
- PGTest -SR: Xét nghiệm sàng lọc bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể của phôi, giúp các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn cân bằng, mất hoặc thêm đoạn nhiễm sắc thể… có thai bình thường, không bị dị tật do bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
Xét nghiệm PGTest tại GENTIS
PGTest – A/SR: Phân tích ADN phát hiện bất thường lệch bội 24 cặp NST và bất thường cấu trúc NST (PGT-A/SR)
- Phương pháp: Veriseq PGS – illumina, Mỹ. Độ phân giải cao với hơn 3.000 điểm dữ liệu; Độ nhạy 100%; Đặc hiệu 99,98%; Number of total reads >1.000.000/mẫu có thể phát hiện các mất và thêm đoạn có kích thước >5Mb
- Công nghệ sử dụng: Giải trình tự NGS thế hệ mới illumina – Mỹ
- Phần mềm phân tích Blue fuse có thể chỉ ra hơn 130 hội chứng liên quan đến thêm và mất đoạn NST
- Mẫu sử dụng: Tế bào phôi thai giai đoạn làm tổ ngày 3-5
Lưu ý: Không phát hiện được các chuyển đoạn cân bằng
PGTest – M: Phân tích ADN xác định các đột biến đơn gen (PGT-M):
Liên quan đến các hội chứng: Thalassemia, Teo cơ tủy (SMA), Hemophilia, hội chứng RETT…
- Phương pháp: Phân tích SNP, STR phát hiện các đột biến di truyền đơn gene từ bố và mẹ di truyền cho phôi.
- Công nghệ sử dụng: CE-Thermo, NGS illumina – Mỹ
- Mẫu sử dụng: Tế bào phôi thai giai đoạn làm tổ ngày 3-5; Mẫu máu bố, mẹ hoặc anh/ chị mang bệnh (nếu có)
PGTest-One (PGT – A/SR/M)
Phân tích ADN phát hiện bất thường lệch bội 24 cặp NST, các vi mất đoạn không cân bằng và các đột biến đơn gen (PGT-A/SR/M)
- Mẫu sử dụng: Tế bào phôi thai giai đoạn làm tổ ngày 3-5; Mẫu máu bố, mẹ hoặc anh/ chị mang bệnh (nếu có)
Lưu ý: Chạy PGTest – A/SR chạy trước, nếu phôi bình thường mới chạy PGTest – M
Công nghệ xét nghiệm PGTest tại GENTIS
GENTIS cam kết thực hiện các xét nghiệm PGTest trên công nghệ hiện đại để sàng lọc và xác định tối đa thông tin di truyền giúp lựa chọn phôi chuyển . Giải pháp công nghệ cao được GENTIS thực hiện trên hệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) cung cấp các thông tin chính xác về:
- Lệch bội nhiễm sắc thể (trên 24 NST)
- Thể đa bội (69, XXY; 69, XYY)
- Thể khảm (mức độ khảm 20 – 80%)
- Bất thường thêm hoặc mất đoạn nhiễm sắc thể có kích thước >5Mb
- Chuyển đoạn có kích thước >5Mb
- Alpha thalassemia
- Beta thalassemia
- Teo cơ tủy (SMA)
- Hemophilia
- Hội chứng RETT
- Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
- Hội chứng thực bào máu
- Các bệnh đơn gen nếu biết trước đột biến bố mẹ như:BRCA1 & 2, Cystic Fibrosis, Fragile X Syndrome, Spinal Muscular Atrophy, Huntington’s Disease, Sickle – Cell Disease.
Với hệ thống công nghệ tiên tiến, hiện đại sản xuất bởi các hãng công nghệ lớn trên thế giới như Thermo, Biorad, Illumina – Mỹ, GENTIS luôn mang lại những kết quả xét nghiệm với độ tin cậy và chính xác cao nhất. Bên cạnh đó, quá trình tư vấn – thu mẫu – phân tích – trả kết quả của GENTIS đều được thực theo quy định nghiêm ngặt, khép kín và bảo mật thông tin, đáp ứng mọi nhu cầu của khách hàng và giữ vững niềm tin với đối tác sử dụng dịch vụ.
