Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA). Với sự ra đời của máy giải trình tự ADN thế hệ mới, các nhà khoa học Mỹ đã phát triển phương pháp phân tích cfDNA để chẩn đoán các bệnh di truyền của thai nhi mà không cần phải thực hiện các biện pháp can thiệp xâm lấn.GenEva (Illumina’s NIPT) là xét nghiệm tầm soát trước sinh không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ, có kết quả chính xác cao.

 

Đây là xét nghiệm được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.

GenEva là xét nghiệm NIPT chuẩn Mỹ. GENTIS được chính thức chuyển giao từ Illumina, Mỹ.

GenEva còn đạt được ISO 15189:2012 về quản lý chất lượng phòng xét nghiệm do BoA cấp.

 

 CÁC HỘI CHỨNG CÓ THỂ SÀNG LỌC

 

 
 
 – Bất thường số NST gây ra hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.

– Bất thường NST giới tính gây ra: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Jacobs, thể tam nhiễm XXX.

– Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (Digeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader – Willi), Mất đoạn 1p36, Wolt – Hirshhorn, Cri-du-chat.

– Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại.

  AI NÊN PHÂN TÍCH GEN-EVA

 

 

GenEva được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 10 trở lên, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

– Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao

– Phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên

– Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai

– Các trường hợp thai lưu, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân

– Có kết quả siêu âm bất thường

– Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)

– Mang thai đôi…

 ƯU ĐIỂM XÉT NGHIỆM GEN-EVA TẠI GENTIS

 

 

– An toàn: Không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ từ tuần thai thứ 10 trở lên.

– Chính xác: Trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) của người mẹ và thai nhi với thuật toán SAFeR, có độ chính xác lên tới 99,9%.

– Đơn giản: Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 trở lên và không có các hạn chế về sắc tộc, chỉ số BMI, ART, có thai từ hỗ trợ sinh sản IVF và các trường hợp cho trứng.

– Nhanh chóng: Thời gian nhận kết quả sau 7 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.

– Chất lượng quốc tế: Xét nghiệm GenEva được thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS theo giải pháp công nghệ Veriseq NIPT của tập đoàn Illumina – Mỹ chuyển giao chính thức. Xét nghiệm GenEva tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO15189:2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cấp.

  QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM GEN-EVA

 

 
 

     Hình ảnh: Quy trình phân tích ADN tại GENTIS    

                     

  BẢNG GIÁ XÉT NGHIỆM GEN-EVA

 

 

Xem thêm tại đây

 CÔNG NGHỆ XÉT NGHIỆM TẠI GENTIS

 

 

GENTIS là đơn vị duy nhất được Illumina chuyển giao hoàn toàn công nghệ Sàng lọc trước sinh không xâm lấn

1. GEN-EVA chất lượng chuẩn Mỹ + ISO 15189

Thực hiện bởi phương pháp tiên tiến nhất – Độ chính xác cao

– GenEva kết hợp giải trình tự thế hệ mới và thuật toán độc quyền được cấp chứng chỉ CE-IVD có khả năng phát hiện ra bất thường của thai nhi ngay cả trong trường hợp lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ ở mức thấp (>1,4%). Điều này dẫn đến tỷ lệ thất bại kỹ thuật thấp nhất (0.1%) và loại bỏ thử nghiệm xâm lấn không cần thiết như các NIPT khác.

– Phương pháp được đánh giá trên nghiên cứu lâm sàng với 86,658 trường hợp trên toàn thế giới

– 85,298 (98,4%) cho kết quả chính xác

– 6% không tiếp tục tham gia nghiên cứu

– 1% không lên kết quả do hạn chế kỹ thuật

  Hình ảnh: Máy giải trình tự thế hệ mới NexSeq 5500x

  

Đảm bảo các yếu tố quyết định chất lượng xét nghiệm bao gồm:

– Công nghệ: Chuyển giao công nghệ hoàn toàn từ thiết bị, quy trình, thuật toán bởi Illumina – Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới. Hiện nay, GENTIS là đơn vị duy nhất tại Việt Nam được chứng nhận từ Illumina

– Chuyên gia: Chuyên gia tư vấn di truyền là PGS.TS di truyền sản khoa uy tín, đồng hành với bệnh nhân trong suốt thai kỳ.

– Trung tâm xét nghiệm: Thực hiện tại phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế tại Việt Nam. Chất lượng được giám sát chặt chẽ, đảm bảo tương đương phòng xét nghiệm tại Mỹ. Hạn chế được nhiều rủi ro sai sót khi gửi mẫu ra nước ngoài, có kết quả nhanh chóng…

– Tiêu chuẩn quốc tế: Xét nghiệm NIPT tại GENTIS được văn phòng công nhật chất lượng – BOA việt nam chứng nhận phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012 (http://www.boa.gov.vn/vi/phong-xet-nghiem-quoc-te-gentis). Theo quyết định số 3148/QĐ-BYTT, Điều kiện để các Phòng xét nghiệm (PXN) được liên thông công nhận kết quả là các PXN phải được đánh giá theo bộ “Tiêu chí đánh giá mức chất lượng phòng xét nghiệm Y học” và đạt chất lượng từ mức 01 trở lên hoặc các PXN đạt chứng nhận ISO 15189:2012.

 Hình ảnh: Chứng chỉ công nhận 

 

– Xét nghiệm có độ chính xác tới 99,9% đối với hội chứng Down

– Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 5 ngày.

– Sàng lọc được nhiều hội chứng di truyền thường gặp và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại.

– Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các mẹ bầu có thể đến GENTIS trực tiếp xét nghiệm hoặc gọi 1800 2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện tại GENTIS có hơn 30 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.

Hình ảnh: Dấu công nhận bản quyền của ILLUMINA trên bảng kết quả