Tan máu bẩm sinh Thalassemia

Hiện nay có khoảng 13% người Việt mang gen bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân Thalassemia thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Vậy đâu là nguyên nhân của bệnh Thalassemia và có phương pháp nào điều trị không?

Nội dung chính

Tan máu và thiếu máu

Trong máu có ba loại tế bào là hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Mỗi tế bào máu đều có chu kỳ nhất định và thường xuyên được thay thế. Trong đó, hồng cầu là tế bào màu đỏ, chứa huyết sắc tố có chức năng vận chuyển oxy từ phổi đến các cơ quan trong cơ thể. Trung bình mỗi ngày có khoảng gần 1% lượng hồng cầu già của cơ thể chết đi (gọi là tan máu sinh lý) và tương ứng có một lượng hồng cầu mới được sinh ra từ tủy xương.

Thiếu máu là tình trạng giảm huyết sắc tố dưới mức bình thường, biểu hiện dễ nhận thấy là da xanh, niêm mạc nhợt. Thiếu máu do nhiều nguyên nhân như do dinh dưỡng, mất máu (xuất huyết, rong kinh…), do tan máu…

Tan máu là tình trạng hồng cầu vỡ quá nhanh, quá nhiều so với mức sinh lý bình thường. Khi tan máu nhiều hoặc kéo dài, tuỷ xương không sản xuất kịp hồng cầu mới để bù đắp, cơ thể sẽ bị thiếu máu. (1)

Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến gen quy định việc sản sinh Hemoglobin. Đột biến gen này làm Hemoglobin bất thường dẫn đến hồng cầu bị vỡ quá nhanh, kết quả không đủ hồng cầu để vận chuyển oxy nên còn gọi là bệnh thiếu máu. Bệnh có 2 biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể với 2 dạng đột biến là Alpha (α-) Thalassemia và Beta (β-) Thalassemia. Nhiều bệnh nhân Thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời.

Thể bệnh	α- Thalassemia	Biểu hiện
α- Thalassemia thể ẩn	Mất 1 trong 4 gen	Không có biểu hiện
α- Thalassemia thể nhẹ	Mất 2 trong 4 gen	Biểu hiện nhẹ/rất nhẹ
Bệnh HbH	Mất 3 trong 4 gen	Biểu hiện như một thalassemia trung gian
Bệnh Hb Bart’s	Mất 4 trong 4 gen	Biểu hiện rất nặng, thường gây chết ngay từ thời kỳ thai nhi hoặc ngay sau sinh

Thể bệnh	β- Thalassemia	Biểu hiện
β- Thalassemia thể ẩn	Mang 1 đổ biến β+	Không có biểu hiện
β- Thalassemia thể nhẹ hay thể dị hợp tử	2 đột biến β+ nhẹ hay có sự phối hợp với α	Thiếu máu mức độ vừa Hồng cầu biến đổi như thể nặng
β- Thalassemia thể nặng	Mất 3 trong 4 gen	Thiếu máu ngày càng nặng, lách to, biến dạng xương

Các phương pháp điều trị

– Điều trị thiếu máu: Truyền hồng cầu khi bệnh nhân có thiếu máu. Để phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.
– Điều trị ứ sắt: Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nên bắt đầu thải sắt khi trẻ được 3 tuổi, và sau khi đã truyền 20 đơn vị máu, điều trị thải sắt cả đời.
– Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.
– Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tại Việt Nam, một số bệnh viện lớn đầu ngành có thể thực hiện điều trị bằng phương pháp này. Hạn chế của phương pháp này khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

Bệnh nhân Thalassemia thể nặng cần truyền máu và điều trị thải sắt suốt đời

Làm thế nào để phòng bệnh Thalassemia

Để hạn chế sinh ra trẻ mang bệnh, biện pháp hiệu quả nhất hiện này là việc các cặp đôi thực hiện khám tiền sinh sản từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn khi định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con khỏe mạnh không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Đối với các cặp vợ chồng mang gen bệnh được tư vấn thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF) cùng với việc sàng lọc phôi trước chuyển phôi. Việc sàng lọc phôi (Phân tích di truyền trước chuyển phôi) giúp chọn được các phôi không mang gen bệnh chuyển vào tử cung người để sinh ra con không mang bệnh Thalassemia. Hiện nay hầu hết các Trung tâm Hỗ trợ sinh sản lớn tại Việt Nam đã thực hiện được kỹ thuật này. GENTIS là đơn vị đồng hành cùng nhiều bệnh viện thực hiện sàng lọc hàng ngàn phôi chung tay để nhiều gia đình mang gen bệnh sinh con khỏe mạnh.