Phân tử ADN là vật liệu di truyền có nhiều chức năng khác nhau. Vật liệu di truyền này được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Ở người, các vật liệu di truyền được truyền lại cho thế hệ sau thông qua tế bào giao tử đực và cái là những tế bào đơn bội (tinh trùng và trứng). Khi trứng kết hợp với tinh trùng để tạo hợp tử là những tế bào lưỡng bội. Từ tế bào lưỡng bội này sẽ phát triển thành một cơ thể mới mang đầy đủ các thông tin di truyền từ thế hệ bố mẹ. Các thông tin di truyền này được quy định bởi các gen. Vậy phân tích ADN để xác định huyết thống chính là phân tích đặc điểm, cấu trúc các kiểu gen bằng các kỹ thuật sinh học phân tử với sự hỗ trợ của các thiết bị và bộ KIT chuyên dụng. Trên cơ sở các dữ liệu thu được sẽ so sánh giữa mẫu với nhau để đưa ra kết quả.
Đối tượng dùng để phân tích ADN trong xác định huyết thống bao gồm: máu, lông, tóc, tế bào niêm mạc miệng, xương, móng…, nghĩa là tất cả các tế bào có chứa nhân, bởi trong nhân tế bào có chứa ADN. Để phân tích được ADN cần phải có những bước cơ bản sau:
- Giải phóng ADN ra khỏi nhân tế bào,
- Xác định lượng ADN thu được là bao nhiêu để định hướng cho việc thực hiện bước tiếp theo. Bởi vì không phải khi nào cũng thu được lượng ADN mong muốn, vì nó phụ thuộc vào từng loại mẫu và chất lượng mẫu.
- Thực hiện phản ứng nhân gen để khuyếch đại đoạn ADN cần phân tích. Việc khuyếch đại những đoạn ADN nào là tùy thuộc vào mục đích của người phân tích. Hiện nay trên thế giới có rất nhiều bộ KIT khác nhau để thực hiện phản ứng này. Chẳng hạn KIT 10, 12, 13, 16, 24 locus gen…
- Giải trình tự ADN để xác định các đặc điểm cần phân tích.
- So sánh các đặc điểm thu được giữa các mẫu cần phân tích với mẫu so sánh và đưa ra kết luận cuối cùng.
Hiện nay xét nghiệm ADN được thực hiện trên 2 hệ gen là hệ gen nhân tế bào (nuclear DNA) và hệ gen ti thể (mitochondrial DNA). Hệ gen nhân gồm các gen trên nhiễm sắc thể thường được ứng dụng để truy nguyên cá thể, xác định quan hệ huyết thống cha – con – mẹ; gen trên nhiễm sắc thể giới tính Y ứng dụng để xác định huyết thống theo dòng cha; còn gen trên nhiễm X xác định mối quan hệ họ hàng trong một số trường hợp cụ thể. Ví dụ: Cha – con gái, bà nội – cháu gái…; Còn hệ gen ti thể ứng dụng xác định quan hệ huyết thống theo dòng mẹ. Ngoại trừ những gen trên nhiễm sắc thể thường, còn tất cả các gen trên nhiễm sắc thể Y, X và hệ gen ti thể khi phân tích chỉ có thể kết luận có (hoặc không có) quan hệ huyết thống, mà không thể khẳng định được là con của bố (mẹ) cụ thể nào./.
