Sàng lọc trước sinh là một phần quan trọng trong việc chăm sóc thai kỳ, giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh hoặc những bất thường về di truyền của thai nhi. Thời điểm thích hợp để thực hiện sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào loại sàng lọc, nhưng thường được chia làm hai giai đoạn chính:
Nội dung chính
1. Sàng lọc quý I (3 tháng đầu thai kỳ)
Thời điểm
Từ tuần 11 đến tuần 13 của thai kỳ.
Các xét nghiệm thường gặp
Đo độ mờ da gáy (NT scan): Siêu âm đo khoảng sáng sau gáy của thai nhi để xác định nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền, đặc biệt là hội chứng Down.
Xét nghiệm Double test: Đo nồng độ hormone trong máu mẹ (PAPP-A và beta hCG) để đánh giá nguy cơ của một số bệnh di truyền như hội chứng Down, Edwards.
2. Sàng lọc quý II (3 tháng giữa thai kỳ)
Thời điểm:
Từ tuần 15 đến tuần 22, nhưng lý tưởng nhất là từ tuần 16 đến tuần 18.
Các xét nghiệm thường gặp
Triple test hoặc Quadruple test: Đo nồng độ của ba hoặc bốn chất trong máu mẹ (AFP, hCG, estriol không liên hợp, inhibin A) để xác định nguy cơ dị tật ống thần kinh và một số hội chứng di truyền.
Siêu âm hình thái học: Được thực hiện vào tuần 20, nhằm kiểm tra hình thái, sự phát triển của thai nhi, phát hiện các dị tật bẩm sinh về cấu trúc.
3. Sàng lọc quý III (3 tháng cuối thai kỳ)
Thời gian này ít khi thực hiện các sàng lọc di truyền, chủ yếu tập trung vào theo dõi sự phát triển của thai nhi, nhưng nếu có nguy cơ hoặc chỉ định của bác sĩ, vẫn có thể thực hiện thêm một số xét nghiệm.
Các xét nghiệm chuyên sâu khác:
Nếu kết quả sàng lọc ban đầu cho thấy nguy cơ cao, có thể sẽ cần các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu hơn như:
- Chọc ối (amniocentesis): Thực hiện từ tuần 15-20.
- Sinh thiết gai nhau (CVS): Thực hiện từ tuần 11-13.
Việc sàng lọc trước sinh không phải lúc nào cũng đưa ra kết quả chẩn đoán chính xác, nhưng giúp các bác sĩ và phụ huynh có thêm thông tin để đưa ra quyết định phù hợp trong quá trình thai kỳ.
