Bộ nhiễm sắc thể 13, 18 và 21 liên quan đến các rối loạn di truyền nghiêm trọng, khi có sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể này. Cụ thể:
Nội dung chính
1. Hội chứng Patau (Trisomy 13):
- Nguyên nhân: Trẻ bị thừa một nhiễm sắc thể thứ 13 (thay vì hai nhiễm sắc thể 13, có ba bản sao).
- Triệu chứng: Dị tật nghiêm trọng như bất thường về não bộ, tim, môi, vòm miệng, và tay chân. Hầu hết trẻ mắc hội chứng Patau đều có tuổi thọ rất ngắn.
- Tần suất: Khoảng 1 trong 16.000 trẻ sơ sinh.
2. Hội chứng Edwards (Trisomy 18):
- Nguyên nhân: Thừa một nhiễm sắc thể thứ 18 (ba bản sao của nhiễm sắc thể 18).
- Triệu chứng: Các dị tật nghiêm trọng như kích thước nhỏ, bất thường ở tim, phổi, thận, và các cơ quan khác. Trẻ thường có ngón tay cong, bàn chân nhỏ và móng tay nhỏ.
- Tần suất: Khoảng 1 trong 5.000 trẻ sơ sinh. Tuổi thọ trung bình của trẻ mắc hội chứng Edwards thường dưới 1 tuổi.
3. Hội chứng Down (Trisomy 21):
- Nguyên nhân: Thừa một nhiễm sắc thể thứ 21 (ba bản sao của nhiễm sắc thể 21).
- Triệu chứng: Trẻ bị hội chứng Down thường có trí tuệ chậm phát triển, khuôn mặt đặc trưng (mắt xếch, mũi tẹt, miệng nhỏ), có nguy cơ cao bị bệnh tim bẩm sinh, vấn đề về hô hấp và miễn dịch yếu.
- Tần suất: Khoảng 1 trong 700 trẻ sơ sinh. Tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng Down có thể kéo dài đến 60 tuổi với sự chăm sóc y tế tốt.
Các bất thường ở nhiễm sắc thể 13, 18 và 21 đều liên quan đến việc thừa một nhiễm sắc thể, gây ra các hội chứng di truyền nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến sự phát triển và sức khỏe của trẻ em. Những hội chứng này thường được phát hiện thông qua các xét nghiệm sàng lọc thai kỳ hoặc xét nghiệm di truyền sau khi sinh.
Bảng giá các gói xét nghiệm NIPT: GenEva của Gentis
NIPT cơ bản
- Phát hiện 4 hội chứng: Hội chứng Down (Trisomy 21) – Hội chứng Patau (Trisomy 13) – Hội chứng Edwards (Trisomy 18) – Hội chứng Turner (XO)
- 5 ngày có kết quả
- Áp dụng cho Thai đơn
- Với Thai đôi: Triển khai trên 3 hội chứng: NST 13,18,21
NIPT 7
- Phát hiện 7 hội chứng: Hội chứng Down (Trisomy 21) – Hội chứng Patau (Trisomy 13) – Hội chứng Edwards (Trisomy 18) – Hội chứng Turner (XO) – Hội chứng Klinefelter (XXY) – Hội chứng Siêu nữ (XXX) – Hội chứng Jacobs (XYY)
- 5 ngày có kết quả
- Áp dụng cho Thai đơn
- Với Thai đôi: Triển khai trên 3 hội chứng: NST 13,18,21
GENEVA
- Phát hiện 7 hội chứng: Hội chứng Down (Trisomy 21) – Hội chứng Patau (Trisomy 13) – Hội chứng Edwards (Trisomy 18) – Hội chứng Turner (XO) – Hội chứng Klinefelter (XXY) – Hội chứng Siêu nữ (XXX) – Hội chứng Jacobs (XYY)
- Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại
- 5 ngày có kết quả
- Áp dụng cho Thai đơn
- Với Thai đôi: Triển khai trên 3 hội chứng: NST 13,18,21
GENEVA PLUS
- Phát hiện 7 hội chứng: Hội chứng Down (Trisomy 21) – Hội chứng Patau (Trisomy 13) – Hội chứng Edwards (Trisomy 18) – Hội chứng Turner (XO) – Hội chứng Klinefelter (XXY) – Hội chứng Siêu nữ (XXX) – Hội chứng Jacobs (XYY)
- Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại
- Phát hiện 86 đột biến vi mất đoạn
- 5 ngày có kết quả
- Áp dụng cho Thai đơn
- Với Thai đôi: Triển khai trên 3 hội chứng: NST 13,18,21
GENTIS – TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN, NIPT
HOTLINE TƯ VẤN
