Quản lý sinh sản và thai kỳ đối với bệnh Thalassemia
Những tiến bộ trị liệu, bao gồm sự sẵn có của thuốc thải sắt, phương pháp mới không xâm lấn phát hiện bệnh sớm đã cải thiện đáng kể tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân Thalassemia, do đó tăng khả năng sinh sản và mong muốn có con. Hàng trăm trường hợp mang thai đã được báo cáo cho đến nay cho thấy phụ nữ được theo dõi cẩn thận trong giai đoạn tiền thụ thai (tiền sản) có thể có một thai kỳ và chuyển dạ thành công, cả trong trường hợp thụ thai tự nhiên và kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Một nhóm đa ngành bao gồm bác sĩ tim mạch, bác sĩ nội tiết và bác sĩ phụ khoa kết hợp với chuyên gia về Thalassemia là đội ngũ rất quan trọng đối với việc theo dõi các sản phụ mắc Thalassemia.
Sơ đồ lựa chọn sinh sản của phụ nữ bệnh Beta-Thalassemia muốn mang thai (tham khảo)
Trong khi mang thai, nên theo dõi chặt chẽ các rối loạn của mẹ và tình trạng của bé. Huyết sắc tố Hb nên được duy trì trên 10g/dL để cho phép thai nhi phát triển bình thường. Thải sắt không được khuyến khích; tuy nhiên, có thể hợp lý khi xem xét lại liệu pháp thải sắt bằng Desferrioxamine vào cuối tam cá nguyệt thứ hai khi lợi ích tiềm năng vượt xa nguy cơ thai nhi.
Phụ nữ mắc bệnh Thalassemia mà trước đây chưa từng được truyền máu hoặc chỉ được điều trị truyền máu tối thiểu, có nguy cơ bị thiếu máu trầm trọng nặng trong khi mang thai. Vì mang thai làm tăng nguy cơ huyết khối gấp 3-4 lần và bệnh Thalassemia cũng là một tình trạng tăng đông, nên khuyến cáo là phải bảo đảm sự an toàn cho những phụ nữ có nguy cơ cao (như những người không thường xuyên được truyền máu, những người bị cắt lách trong khi mang thai và giai đoạn sau sinh).
Những đánh giá trước mang thai của phụ nữ mắc Thalassemia
Người chồng/bạn trai: Tình trạng Thalassemia; Công thức máu; Tinh dịch đồ.
Khả năng sinh sản: Chu kỳ kinh nguyệt; Xét nghiệm nội tiết tố (bao gồm AMH); Siêu âm vùng xương chậu, tử cung.
Quá tải sắt: Điện di huyết thanh (Serum ferritin); Chụp MRI Tim; Chụp MRI gan.
Chức năng tim: Đánh giá chức năng tim mạch; Điện tâm đồ (cả khi nghỉ ngơi và tập thể dục); Siêu âm tim.
Chức năng gan: Xét nghiệm sinh hóa gan; Siêu âm gan và túi mật; Đánh giá vấn đề xơ gan.
Chức năng nội tiết: Xét nghiệm chức năng tuyến giáp; Xét nghiệm chuyển hóa Glucose; Mức độ vitamin D, HEXA.
Nhiễm: TORCH; HIV, HBV, HCV; Bệnh giang mai.
Thrombophilia: Tiền sử cá nhân/gia đình bị thrombophilia
Các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia có thể thực hiện IVF cùng PGTest – lựa chọn phôi không mang gen bệnh để có con khỏe mạnh
Kết luận: Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền; Thalassemia có mức độ nghiêm trọng khác nhau, biểu hiện bằng thiếu máu từ nhẹ đến nặng. Chẩn đoán Thalassmia bằng công thức máu toàn bộ (CBC), phết máu, nghiên cứu sắt, bệnh huyết sắc tố, phân tích ADN (xét nghiệm di truyền) và xét nghiệm tiền sản (xét nghiệm di truyền nước ối). Điều trị cho những cá nhân bị thiếu máu nặng là truyền máu thường xuyên, thải sắt, cắt lách và ghép tủy xương.
Thalassemia được phòng ngừa là bằng cách sàng lọc trước hôn nhân (để phát hiện người mang mầm bệnh) và xét nghiệm tiền sản, xét nghiệm hỗ trợ sinh sản như PGTest (để hạn chế sự di truyền cho thế hệ sau).
Đối với trường hợp thai phụ mắc Thalassemia khi mang thai nếu được theo dõi và quản lý điều trị chặt chẽ bởi đội ngũ các chuyên gia thì hoàn toàn có một thai kỳ khỏe mạnh. Tuy nhiên, việc bé sinh ra có mắc các hội chứng giống ba mẹ không nên cần được xem xét và cân nhắc. Trong trường hợp thai nhi cũng mắc Thalassemia thì hiện nay có liệu pháp truyền máu qua tử cung, tuy nhiên hiệu quả vẫn còn đang được kiểm chứng.
Tổng hợp –Nguyễn Thị Minh Lý –
Trung tâm xét nghiệm GENTIS HCM
