Nội dung chính
Tìm hiểu bệnh Thalassemia là gì?
Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là bệnh được truyền từ bố mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, em bé sinh ra có nguy cơ mắc bệnh chỉ khi cả người bố và mẹ đều mang gen bệnh, có liên quan đến đột biến gen quy định việc sản sinh Hemoglobin.
Đột biến gen này làm Hemoglobin bất thường dẫn đến hồng cầu bị vỡ quá nhanh, kết quả không đủ hồng cầu để vận chuyển oxy nên còn gọi là bệnh thiếu máu. Bệnh có 2 biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể với 2 dạng đột biến là Alpha (α-) Thalassemia và Beta (β-) Thalassemia. Nhiều bệnh nhân Thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời.
Xét nghiệm gì để biết bệnh Thalassemia
Bạn đang thắc mắc xét nghiệm gì để biết bệnh Thalassemia? Hiện nay, có 3 xét nghiệm chính cần được thực hiện để phát hiện bệnh Thalassemia.
1. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (trước đây thường gọi là xét nghiệm công thức máu) là xét nghiệm cơ bản, thực hiện đơn giản, thời gian xét nghiệm nhanh, cung cấp các thông số rất hữu ích cho việc đánh giá một cách tổng thể tình trạng sức khỏe của chúng ta.
Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng… Với kết quả này, bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán người bệnh có khả năng bị tan máu bẩm sinh hay không?
Các bất thường hình thái hồng cầu hay gặp trong bệnh tan máu bẩm sinh
- Hồng cầu hình giọt nước (teardrop cell): Gặp trong bệnh Thalassemia, lao, xơ tủy nguyên phát…
- Hồng cầu bất thường về hình thái (ovalocyte, elliptocyte, spherocyte) thường gặp trong bệnh lý màng hồng cầu do di truyền (bệnh lý Minkowski-Chauffard, hereditary elliptocytosis…) bệnh thiếu máu thiếu sắt và bệnh thalassemia.
- Mảnh vỡ hồng cầu (schistocyte) do hồng cầu vỡ, gặp trong tan máu bẩm sinh, đông máu rải rác trong lòng mạch-DIC, mạch máu bị tổn thương, qua van tim nhân tạo, bệnh lý vi mạch, bỏng nặng, sau ghép thận, viêm cầu thận…
2. Điện di huyết sắc tố
Điện di huyết sắc tố (còn gọi là điện di hemoglobin) đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) trong máu. Có giá trị trong chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố.
Người bệnh nên thực hiện điện di huyết sắc tố trong những trường hợp sau:
- Thiếu máu và bác sĩ đang nghi ngờ nguyên nhân có thể là do hemoglobin bất thường. Cần làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố để giúp định hướng chẩn đoán cho bệnh thalassemia: Alpha thalassemia hay beta thalassemia.
- Trong trường hợp đã mắc bệnh rồi, đây là xét nghiệm giúp theo dõi việc điều trị có hiệu quả hay không.
3. Phân tích ADN xác định đột biến gen Thalassemia
Đây là kỹ thuật có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Xét nghiệm này được thực hiện để xác định người lành mang gen bệnh thalassemia và người mắc bệnh thalassemia. Phân tích ADN xác định đột biến gen Thalassemia tại GENTIS:
- Xác định đồng thời 21 đột biến α-thalassemia và β-thalassemia phổ biến gây bệnh Thalassemia ở người Việt Nam
- Phát hiện được kiểu gen đột biến: đồng hợp tử hay dị hợp tử.
- Phương pháp: Sinh học phân tử. PCR, giải trình tự gen
Tại sao nên xét nghiệm gen Thalassemia tại GENTIS?
- Ra đời từ năm 2010 – GENTIS là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam.
- GENTIS đã thực hiện gần 200.000 mẫu xét nghiệm.
- GENTIS Sử dụng những công nghệ mới tiên tiến thế giới. Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), Realtime PCR, Hệ thống iScan; Giải trình tự Sanger; Kỹ thuật Flow Cytometry…
- CÔNG NHẬN QUỐC TẾ: ISO 9001:2015 do vương quốc Anh cấp, ISO 1589:2012 do BoA cấp…
- Hiện có 02 lab hiện đại tại Hà Nội và HCM
- GENTIS có sự đồng hành của các chuyên gia đầu ngành: GS.TS Nguyễn Đình Tảo, PGS.TS Trịnh Đình Đạt, PGS.TS Vũ Bá Quyết, Đại tá Hà Quốc Khanh, PGS.TS Lê Xuân Hải…
- Cán bộ nhân viên, kỹ thuật viên GENTIS được tuyển chọn đào tạo, trải qua nhiều khóa đào tạo của Bộ Y tế, các hãng quốc tế…
Nếu quý khách có nhu cầu làm xét nghiệm Thalassemia vui lòng liên hệ trực tiếp đến hotline 1800 2010 để được tư vấn tận tình nhất.
