Tìm hiểu hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards hay còn được biết đến là hội chứng trisomy 18, xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể 8 trong bộ nhiễm sắc thể. Đây là hội chứng phổ biến thứ ba chỉ sau hội chứng Down và hội chứng DiGeorge. Hội chứng Edwards có ảnh hưởng đến việc em bé có thể sống sót được bao lâu và hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards sẽ chết trước hoặc ngay sau khi được sinh ra. Chỉ khoảng 5 – 10% trẻ sinh ra có thể sống hơn một năm tuổi.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards?

Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể 8 trong bộ gen, còn gọi là tam nhiễm 18 hoặc Trisomy 18. Thông thường, mỗi em bé sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha – tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong trường hợp trisomy 18, em bé có ba bản sao nhiễm sắc thể 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi phát triển một cách bất thường.

Chẩn đoán bệnh bằng cách nào?

Có thể chẩn đoán hội chứng Edwards cho thai nhi nhờ vào siêu âm thai, tuy nhiên đây không phải là cách chính xác để chẩn đoán tình trạng.. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh. Bác sĩ có thể làm các xét nghiệm khác mang độ chính xác cao bao gồm lấy các tế bào từ nước ối (chọc ối) hoặc nhau thai (lấy mẫu lông nhung màng đệm) và phân tích nhiễm sắc thể của chúng.

Sau khi sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán trisomy 18 dựa trên các biểu hiện bất thường về thể chất từ khuôn mặt và cơ thể của trẻ. Ngoài ra, có thể tiến hành lấy mẫu máu của trẻ để tìm kiếm sự bất thường của nhiễm sắc thể. Xét nghiệm máu nhiễm sắc thể cũng giúp xác định khả năng người mẹ có thể sinh đứa con khác bị mắc trisomy 18 hay không.

GenEva kết hợp giải trình tự thế hệ mới và thuật toán độc quyền được cấp chứng chỉ CE-IVD có khả năng phát hiện ra bất thường của thai nhi ngay cả trong trường hợp lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ ở mức thấp (>1,4%). Điều này dẫn đến tỷ lệ thất bại kỹ thuật thấp nhất (0.1%) và loại bỏ thử nghiệm xâm lấn không cần thiết như các NIPT khác.

Vì vậy, mẹ nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – GenEva (Illumina’s NIPT) tại GENTIS sẽ cho biết nguy cơ mắc hội chứng này ở thai nhi.

• An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (7ml -10ml) máu  mẹ.
• Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%.
• Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ.
• nhanh: Trả kết quả sau 5 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.

Giảm thiểu tình trạng trẻ sơ sinh mắc dị tật di truyền với phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.

Kết quả sàng lọc trước sinh GenEva là cơ sở để các bác sĩ đưa ra những tư vấn và gia đình sớm có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất để bé được khỏe mạnh khi chào đời. Kết quả xét nghiệm GenEva còn góp phần to lớn vào việc giảm tỉ lệ trẻ sinh ra mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh như hội chứng Edward, giúp giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội, nâng cao chất lượng đời sống và chất lượng dân số.

Quý khách vui lòng liên hệ qua các kênh online và offline của GENTIS hoặc qua tổng đài miễn phí 1800.2010 để được tư vấn, hướng dẫn về những thông tin liên quan đến xét nghiệm, thủ tục xét nghiệm, chương trình ưu đãi,..

GENTIS HCM

• 8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường 4 Quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh
• 1800.2010 – 0888.40.2010

GENTIS HÀ NỘI

• Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội
• 1800.2010 – 0988.00.2010